COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Pérez, Alicia 1; Villar Quiles, Rocio Nur 2; Hernández González-Monje, Mariana 2; Gutiérrez Viedma, Alvaro 2; García Moreno, Hector 2; Liaño Sánchez, Talia 2; Porta Etessam, Jesus 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Ruber; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Ell temblor cortical autosómico dominante con mioclonias y epilepsia (ADCME) es una entidad muy infrecuente, que se caracteriza por la presencia de temblor postural y de acción distal de las extremidades con hallazgos electrofisiológicos de mioclonias corticales reflejas. Puede asociar mioclonias de las extremidades superiores y crisis epilépticas, en su mayoría tónico clónicas generalizadas, a menudo precipitadas por la deprivación de sueño o la estimulación lumínica. El diagnóstico se basa en la clínica sumado a la historia familiar y los hallazgos neurofisiologicos. Presentamos un posible caso de ADCME en una familia española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 66 años con cuadro de veinte años de evolución consistente en temblor postural y de acción y mioclonias multisegmentarias sin signos de parkinsonismo ni deterioro cognitivo asociado. Presenta seis miembros afectos (tanto varones como mujeres) en cuatro generaciones consecutivas, sugerente de patrón de herencia autosómico dominante
RESULTADOS
Se realizó RM cerebral sin alteraciones relevantes y DAT SCAN que resultó negativo. El estudio genético para ataxias espinocerebelosas y miopatía mitocondrial fue negativo. En el estudio de potenciales evocados somatosensoriales se objetivaron latencias normales de las respuestas con aumento de amplitud, compatible con mioclonias de origen cortical.
CONCLUSIONES
El ADCME es una entidad muy infrecuente que se debe sospechar en el caso de un cuadro progresivo de temblor postural y de acción que asocia mioclonias y crisis, en pacientes con historia familiar positiva. Se han descrito varios locus relacionados con esta enfermedad pero aún no se han identificado los genes causantes por lo que son necesarios más estudios.
