COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Porqueres Bosch, Eva; Hernando Asensio, Alicia; Aicua Rapun, Irene; Arenaza Basterrechea, Naroa; Casas Peña, Elena; Arnaiz Senderos, Sandra; Cubo Delgado, M Esther

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos

OBJETIVOS

Presentar un caso de inicio tardío de enfermedad de Huntington (EH) en paciente homocigota para la mutación.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe el caso de una mujer de 80 años con antecedentes de HTA, dislipemia y depresión mayor de años de evolución que ingresa por disfagia grave de unas 48 horas de evolución. Se desconocen antecedentes familiares de enfermedades neurológicas. En el año previo presentaba alteración de la marcha, caídas frecuentes, abandono de las tareas domésticas y pérdida de peso. En la exploración destaca deterioro cognitivo, irritabilidad, confabulaciones e ideas delirantes, limitación de la supraversión de la mirada, disartria bulbar, distonia cervical, signos de piramidalismo, corea leve, ataxia, marcha con abasia y tendencia a la retropulsión.

RESULTADOS

La RMN cerebral muestra signos de atrofia cerebral y leucopatía isquémica crónica. Se plantea diagnóstico diferencial de causas de corea de inicio tardío. El test genético para la EH muestra la presencia de un alelo de 36 y otro de 39 repeticiones del triplete CAG (ambos en rango de penetrancia reducida). Durante el seguimiento, presenta empeoramiento de la corea y de la ataxia.

CONCLUSIONES

Hay pocos casos publicados en la literatura sobre las características fenotípicas de los portadores homocigotos para la EH. Estudios comparativos con series de casos muestran que el ser homocigoto para la mutación de la EH no influye sobre la edad de presentación, pero sí predispone a presentar un curso más agresivo comparado con los portadores heterocigotos. La EH de inicio tardío se caracteriza por una corea más leve y una mayor afectación multisistémica.