COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Grau Rivera, Oriol 1; Ávila Polo, Rainiero 2; Ferrer Abizanda, Isidre 3; Nos Llopis, Carlos 4; Sánchez del Valle Díaz, Raquel 5; Gámez , Josep 4; Gelpi Mantius, Ellen 1
CENTROS
1. Servicio: Biobanc IDIBAPS. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA; 2. Servicio: Anatomía Patlógica. COMPLEJO HOSPITALARIO REGIONAL VIRGEN DEL ROCÍO; 3. Institut de Neuropatologia. HOSPITAL UNIVERSITARI DE BELLVITGE; 4. Servicio de Neurología. HOSPITALS VALL D'HEBRON; 5. Servicio de Neurología. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA
OBJETIVOS
Presentación de un caso con forma amiotrófica de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de hallazgos neuropatológicos e inmunohistoquímicos tras la utilización de las siguientes técnicas: tinción con hematoxilina-eosina y luxol-fast-blue; anticuerpos frente a Tau/AT8, beta-amiloide, alfa-sinucleína, TDP-43, ubiquitina, CD68, neurofilamentos RT97 y PrP (12F10).
RESULTADOS
Mujer con diagnóstico clínico de esclerosis lateral amiotrófica con deterioro cognitivo asociado, fallecida a la edad de 70 años, tras 4 años de evolución de la enfermedad. El estudio neuropatológico mostró una afectación de primera y segunda motoneurona, sin inclusiones intraneuronales, con marcada degeneración de tractos corticoespinales laterales y anteriores, así como marcada gliosis y pérdida neuronal en tálamo y protuberancia asociados a cambios espongiformes del neuropilo, principalmente en áreas corticales y ganglios basales. El estudio inmunohistoquímico reveló la presencia de depósitos patológicos de proteína priónica en diferentes áreas del sistema nervioso central siguiendo un patrón sináptico difuso asociado a un patrón atípico con agregados densos parcheados en hipocampo y cortex occipital. No se detectaron mutaciones en el gen PRNP y la paciente era homozigota Metionina/Metionina en el codón 129.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede tener una presentación atípica de larga evolución, con algunas características clínico-patológicas propias de la esclerosis lateral amiotrófica.
