COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Ávila Polo, Rainiero 1; Cortés Vicente, Elena 2; Grau Rivera, Oriol 3; Clarimon , Jordi 4; Rojas García, Ricardo 2; Gelpi Mantius, Ellen 3
CENTROS
1. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos Biobanc-Hospital Clínic-IDIBAPS. Banco de Tejidos Neurológicos Biobanc-Hospital Clínic-IDIBAPS; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SAN PAU; 3. Servicio: Biobanco IDIBAPS. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA; 4. Servicio de Neurogenética. HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SAN PAU
OBJETIVOS
Presentar el estudio neuropatológico postmortem de un paciente de 69 años de edad con una esclerosis lateral amiotrófica de características clínicas atípicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio histológico detallado mediante tinción con hematoxilina-eosina, luxol-fast-blue e inmunohistoquímica con anticuerpos contra tau, beta-amiloide, TDP-43, ubiquitina, p62, FUS, neurofilamentos y CD68, y estudio genético del gen FUS.
RESULTADOS
Se observan lesiones compatibles con una enfermedad de neurona motora del tipo de una esclerosis lateral amiotrófica / ELA, con afectación de neurona motora superior y afectación prominente de neurona motora inferior, con afectación severa de neuronas motoras del XII par craneal, asociada a inclusiones neuronales citoplasmáticas de tipo basófilo y otras más fibrilares, inmunoreactivas para FUS y p62 y parcialmente para neurofilamentos fosforilados y alfa-internexina. Ausencia de mutaciones en el gen FUS.
CONCLUSIONES
Ante la presencia de un fenotipo clínico atípico, debe pensarse también en subtipos de Esclerosis Lateral Amiotrófica infrecuentes como los asociados a inclusiones basófilas FUS positivas, aunque no se detecten mutaciones en el gen FUS.
