COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2016, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Sánchez del Valle Díaz, Raquel 1; en nombre de la Junta del Grupo de Estudio de Cond , . 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: .. .
OBJETIVOS
La GPC sobre la atención integral a las personas con enfermedad de Alzheimer y otras demencias (Guía Salud, 2010) recomienda que los pacientes con probabilidad de demencia genética y sus familiares reciban asesoramiento genético especializado. Se desconoce si esta recomendación se aplica en la práctica clínica. El objetivo del presente trabajo es conocer la accesibilidad a estudios y asesoramiento genéticos en el territorio nacional.
MATERIAL Y MÉTODOS
Encuesta on-line entre 447 miembros del Grupo de estudio de conducta y demencias.
RESULTADOS
Se obtuvieron 44 (10,1%) respuestas, de 13 CCAA diferentes. 59% de las respuestas procedían de hospitales de alta complejidad/3º nivel. 53,5% referían solicitar directamente estudios genéticos, previa autorización administrativa. A un 54,3% se le autorizan todos los estudios solicitados; si bien a un 22,7%, menos de la mitad. 68,4% de los profesionales pueden solicitar el estudio de todos los genes necesarios. Respecto a sujetos en riesgo: 36,4% de los neurólogos tratantes ofrecen asesoramiento y estudios predictivos, 22,7% derivan al servicio de genética, 13,6% derivan a otro centro experto, pero 13,6% no pueden solicitar pruebas ni derivar a los sujetos. Los profesionales puntúan 4,95 (rango 0-10) la atención específica a pacientes con demencias genéticas y a sus familiares.
CONCLUSIONES
Las respuestas obtenidas sugieren gran variabilidad en la accesibilidad a asesoramiento y pruebas genéticas, señalando el limitado acceso a asesoramiento genético protocolizado de sujetos en riesgo como la principal limitación para la asistencia de calidad en este ámbito. La baja participación y el predominio de respuestas de hospitales de alta complejidad limitan la interpretación de resultados.
