COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Vinagre Aragón, Ana 1; Sabin Muñoz, Julia 2; Sánchez Alonso, Pilar 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
OBJETIVOS
Presentar el cuadro clínico de varios miembros de una familia afecta de episodios autolimitados de ataxia. Descripción de una nueva mutación del gen codificante del KCNA1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varios miembros de la familia presentan episodios paroxísticos de ataxia, disartria y diplopía acompañados de síntomas vegetativos de horas de duración, desencadenados por el consumo de alcohol, cafeína y estrés emocional. En la exploración interepisodio únicamente se evidencia nistagmo posicional. Otro miembro de la familia presenta un cuadro de temblor de acción leve.
RESULTADOS
Se describe una nueva mutación en heterocigosis en el gen codificante del KCNA1: una transición de una T por una C (c.155T > C) que produce una sustitución del aminoácido leucina de la posición 52 por una prolina (p.Leu52Pro) detectada por el momento en cuatro miembros sintomáticos de la familia y una asintomática. A la vista del árbol genealógico existen otros miembros afectos de episodios de ataxia en los cuales no se ha podido confirmar la mutación, por fallecimiento o debido a que no residen en la Comunidad de Madrid. El resto de pruebas complementarias (RM cerebral, EMG, EEG y estudio neuropsicológico) fueron normales. Se ha intentado tratamiento sintomático con acetazolamida con mala tolerancia y ausencia de respuesta.
CONCLUSIONES
Destacar la variabilidad fenotípica de una familia afecta de AE. Descripción de una nueva mutación del gen codificante del KCNA1. La presencia de episodios autolimitados de ataxia debe hacernos pensar en una AE especialmente si existen otros miembros de la familia afectos, teniendo en cuenta que puede existir una variabilidad fenotípica significativa.
