COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Pardo Parrado, Maria 1; Silvarrey Rodríguez, Saul 1; Cid Rodríguez, Maria Carmen 1; Torres Fernández, Carmen 2; Lezana Rosales, Jose Miguel 3; García Estévez, Daniel Apolinar 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestras Señora del Cristal; 2. Departamento de Diagnóstico. Centro de Genética Molecular Genetaq; 3. Departamento de Bioinformática. Centro de Genética Molecular Genetaq
OBJETIVOS
El síndrome de Marinesco-Sjögren es una trastorno raro, de herencia autosómica recesiva, que aparece en la infancia y se caracteriza por ataxia cerebelosa, catarata congénita, miopatía crónica y retraso del desarrollo psicomotor.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de dos hermanos, diagnosticados de síndrome de Marinesco-Sjögren, en los que se indentificó una mutación de significado incierto en el gen SIL1. Se trata de dos varones, de 45 y 38 años, con antecedentes de retraso psicomotor y cataratas congénitas, que consultan por alteración de la marcha. Los dos habían comenzado a caminar a los 6 años y presentaban en la exploración una alteración de los movimientos oculares, hiporreflexia generalizada, dismetría con extremidades izquierdas y marcha con aumento de base de sustentación.
RESULTADOS
En ambos casos, se objetivó ligera elevación de CPK en los análisis de sangre y la RM mostró una importante atrofia cerebelosa. Se completó el estudio con el análisis genético para el síndrome de Marinesco-Sjögren, en el que se identificó la presencia en homocigosis de la variante c.453+5G>A en el gen SIL1, de significado clínico incierto, ya que no se encuentra descrita en la bibliografía.
CONCLUSIONES
La causa principal del síndrome de Marinesco-Sjögren es una mutación en el gen SIL1, que se encuentra en el 60% de los casos. Hasta el momento se han descrito múltiples mutaciones en dicho gen, todas relacionadas con el espectro clínico de esta patología, pero son necesarios más estudios que permitan identificar nuevas alteraciones en SIL1, así como mutaciones en otros genes que puedan estar relacionados con esta entidad.
