COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Cots Foraster, Anna 1; Vallmajó Fita, Anna 2; Robles Cedeño, Rene 2; Obón Ferrer, Maria 2; Genís Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
La ataxia de Friedreich (FRDA; OMIM #229300) es una enfermedad de herencia autosomica recesiva. Se estima una prevalencia en población caucásica de 1/20.000-50.000 habitantes ( Orphanet ). El 90-94% de los afectos (GeneReviews) presentan expansión patológica de tripletes GAA en el intrón 1 del gen FXN (frataxina) en homocigosis.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, estudios complementarios y molecular en paciente con diagnóstico de FRDA.
RESULTADOS
Mujer de 18 años, sin antecedentes familiares conocidos. Diagnosticada de escoliosis a los 10 años, presenta alteración de la marcha desde los 13 años. Es derivada por empeoramiento progresivo. En la exploración física destaca ataxia, disartria, disinergia, hipopalestesia, arreflexia universal y signo de Babinski derecho. En estudio de neuroimagen destaca escoliosis, las pruebas neurofisiológicas revelan alteración de vía cordonal posterior y de primera motoneurona a nivel cervical. Con sospecha de FRDA, se realiza estudio molecular del gen FXN observando expansión patológica de tripletes GAA en heterocigosis. Se amplía el estudio mediante secuenciación directa del gen FXN, que determina una alteración puntual en heterocigosis (c.576dup) no descrita (p.Ala193Serfs*123). Este cambio probablemente altera el marco de lectura y condiciona aparición de codón STOP prematuro, truncando la proteína. El estudio molecular a los progenitores revela al padre como portador de expansión patológica de tripletes GAA y a la madre como portadora de la mutación c.576dup.
CONCLUSIONES
Un 6-10 % de pacientes con FRDA presentan alteraciones en heterocigosis del gen FXN, expansión de tripletes GAA y mutación puntual. Describimos un caso con mutación puntual no conocida hasta la actualidad con probable traducción patológica.
