COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Fernández Matarrubia, Marta 1; null, Javier 2; Matías-Guiu Antem, Jordi 2; Cabrera Martín, Maria Nieves 3; Valles Salgado, Maria 2; Matías-Guiu Guía, Jorge 2; García-Ramos García, Rocio 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital Clínico San Carlos; 4. Neurología (Unidad de Trastornos del Movimiento). Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen SYNE1 causan la ataxia espinocerebelosa recesiva (SCAR) 8. Los primeros casos de SCAR8 se describieron en 2007 en 26 familias franco-canadienses con ataxia cerebelosa pura lentamente progresiva. Recientemente, se han identificado mutaciones en SYNE1 en individuos de otras poblaciones, con ataxia cerebelosa pura o complicada con manifestaciones extracerebelosas, principalmente enfermedad de la motoneurona y disfunción troncoencefálica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el primer caso español de SCAR8 por mutación en SYNE1.
RESULTADOS
Mujer de 72 años, hija de padres primos hermanos, con cuadro de inestabilidad de la marcha progresiva de debut a los 35 años. En la exploración destaca disartria mixta, alteración de las sacadas oculares, hiperreflexia generalizada con Babinski y clonus aquíleo bilateral y ataxia pancerebelosa. La RM cerebral mostró atrofia marcada del vermis y ambos hemisferios cerebelosos. Los estudios genéticos previos para ataxia de Friedreich, SCAs 1, 2, 3, 6 y 7, atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana y ataxias con apraxia oculomotora habían sido negativos. Finalmente, la secuenciación exómica de 84 genes asociados a ataxias permitió identificar dos variantes en homozigosis en el gen SYNE1, una de las cuales no ha sido registrada previamente.
CONCLUSIONES
Nuestra paciente es el primer caso español de SCAR por mutación de SYNE1. Presenta un fenotipo de ataxia cerebelosa y piramidalismo, lo que apoya la heterogeneidad clínica del espectro de las mutaciones de SYNE1. El uso de técnicas de secuenciación de nueva generación podría ayudar a identificar nuevos casos de SCAR8 por mutación de SYNE1 en sujetos con ataxia cerebelosa esporádica o recesiva de causa desconocida.
