COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Urtiaga Valle, Sarai; Vieira Campos, Alba; Maiso Merino, Esther; Terrero Carpio, Rodrigo; Labrador Marcos, Sergio; Escolar Escamilla, Eduardo; Martinez Menendez, Beatriz
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Presentamos el caso de un paciente con una MRD9 por mutación del gen KIF1A.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un varón de 3 años remitido por retraso psicomotor. A nivel de antecedentes, el embarazo y el periodo postnatal cursaron con normalidad, no existía consanguinidad familiar. A la exploración destacaba hiperreflexia en miembros inferiores, Babinski bilateral y marcha espástica. No presentaba alteraciones motoras ni sensitivas, tampoco dismetrías u otra clínica cerebelosa. Ante sospecha de paraparesia espástica se realiza RMN cráneo-medular, así como estudio genético para paraparesia espástica familiar y potenciales evocados somestésicos, auditivos y visuales que resultan normales. El estudio de ácidos grasos y la analítica con perfil autoinmune tampoco revelaron nada. El electroneurograma mostró una polineuropatía sensitiva axonal de intensidad moderada y en la RMN craneal de control destacó una discreta atrofia cerebelosa, no detectada previamente. Ante estos resultados, se solicita estudio de secuenciación del exoma humano para identificar variantes genómicas en 122 genes asociados a paraparesia espástica y ataxias, detectándose una mutación tipo missence en Chr 2:241724479 C/T; exón 7, con modificación de p.Arg216His del gen KIF1A.
RESULTADOS
Clínicamente el paciente ha mejorado intelectualmente así como en marcha y motricidad fina, si bien aun no es capaz de leer ni de escribir.
CONCLUSIONES
La MRD9 por mutación en heterocigosis del gen KIF1A es una entidad muy poco frecuente y apenas descrita en la literatura, no siempre asociada a mala evolución clínica. El uso del exoma de forma precoz podría suponer un ahorro material y temporal a la hora de conseguir un diagnóstico.
