COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Pérez Martínez, Sara

CENTROS

Servicio: Neurociencias. Universidad Complutense de Madrid

OBJETIVOS

Los síndromes del cromosoma 14 están causados por mutaciones en dicho cromosoma, el cual adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden. La fusión ocurre por dos sucesos de ruptura y generalmente conlleva una pérdida parcial del material genético informativo del cromosoma 14. La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células o aparecer en mosaico con una línea celular que haya perdido un cromosoma 14 completo (monosomía 14). El cromosoma 14 puede también verse afectado por otras anomalías estructurales, como deleciones parciales intersticiales del brazo largo, translocaciones equilibradas o desequilibradas con otros cromosomas, en los cuales la forma permanece lineal y no se circulariza. Las caractearísticas clínicas varían en severidad de unas personas afectadas a otras, destacando epilepsia, discapacidad intelectual, malformaciones del aparato orogástrico, etc... El objetivo de nuestro trabajo es describir el fenotipo cognitivo-conductual de una muestra de 6 personas afectadas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se revisa y analiza la historia clínica de 6 personas afectadas en España. Criterios de inclusión: diagnóstico genético de mutación en cromosoma 14. Edades comprendidas entre 19 y un año y medio. 2 hombres y 4 mujeres.

RESULTADOS

Se describe el fenotipo cognitivo-conductual en relación al genotipo de las personas afectadas.

CONCLUSIONES

Concluimos en la necesidad de dar continuidad a la investigación en este tipo de síndromes desde la investigación básica y clínica con el objetivo de la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno próximo.