COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Tejera Parrado, Cristina; Jesús Maestre, Silvia; Huertas Fernández, Ismael; Córdoba Teval, Isabel; Bernal Bernal, Inmaculada; Bonilla Torbio, Marta; Carrillo García, Fatima; Bernal Escudero, Maravilla; Vargas González, Laura; Carballo Cordero, Manuel; Gómez Garre, Pilar; Mir Rivera, Pablo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa de etiología multifactorial. Existen genes causativos y de susceptibilildad asociados a la enfermedad. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen,CHCHD2, asociadas tanto a formas familiares como idiopáticas de EP. El objetivo fue identificar la posible presencia de variaciones en el gen CHCHD2 asociadas al desarrollo de EP en la población del sur de España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 544 pacientes con EP (edad media 71 ± 11.6 años, 57% hombres y 43% mujeres) y 518 controles sanos (edad media 62 ± 16 años, 56% hombres y 44% mujeres). Se analizaron todos los exones del gen CHCHD2 y las uniones exón-intrón mediante High Resolution Melting (HRM). Las muestras que presentaban curvas de disociación anormales fueron secuenciadas. Se empleó el test X2 para realizar los análisis de asociación alélica de las variaciones de interés (PLINK).
RESULTADOS
Se localizaron 3 variaciones conocidas en la región 5'-UTR del gen: rs10043 (c.-9T>G), rs 816407 (c.-34C>A) y rs816406 (c.-65T>G). Todas se encontraban tanto en el grupo control como en pacientes. Las dos primeras no asociadas a la EP en estudios previos. Se analizó la diferencia en la frecuencia alélila de la tercera variación (rs816406) en ambos grupos, resultando significativamente mayor en el grupo de pacientes (p<0,05).
CONCLUSIONES
Los resultados sugieren que la variación rs816406 localizada en el gen CHCHD2 podría ser un factor de riesgo para el desarrollo de EP en nuestra población. Dada la baja frecuencia alélica de esta variación, serían precisos estudios futuros que confirmaran esta asociación.
