COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Dotor García-Soto, Julio 1; Pérez Carbonell, Laura 2; Carreras Rodriguez, Maria Teresa 3; López Ruiz, Rocio 3; De Toledo Heras, Maria 3; Vivancos Mora, Jose 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio: Geriatría. Hospital Universitario de la Princesa; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa
OBJETIVOS
La prionopatía sensible a proteasas (PrPS) es la patología espongiforme esporádica (ETE) más recientemente identificada. Desde su primera descripción en EE.UU en 2008, varios casos han sido descritos. Se presenta un caso clínico con estudio anatomopatológico compatible.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos a un paciente ingresado en nuestro servicio con cuadro clínico y necropsia compatible con PrPS.
RESULTADOS
Se trata de un varón de 81 años que presenta cuadro progresivo de un año de evolución de síndrome cerebeloso con deterioro cognitivo multidominio asociado (afasia y disfunción ejecutiva prominente) y sintomatología neuropsiquiátrica (alucinaciones y delirios). Se realiza estudio analítico, neurofisiológico, estudio de LCR y de imagen en el que únicamente destaca alteración de señal talámica bilateral y atrofia progresiva en RM sucesivas. Se produce fallecimiento al año del inicio del cuadro. Ante diagnóstico clínico de probable ETE se solicita estudio anatomopatológico a centro de referencia, presentando necropsia compatible con posible PrPS.
CONCLUSIONES
La PrPS constituye un subtipo de ETE de reciente descripción caracterizado por una evolución más prolongada y curso clínico atípico. Nuestro paciente presenta fenotipo correspondiente a variante MM con ataxia de presentación, sin haberse descrito alteraciones en RM en dicha variante hasta la fecha.
