COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Rúa, Aida 1; Suárez Santos, Patricia 1; Martínez Rodríguez, Laura 1; García-Cabo Fernández, Carmen 2; Castañón Apilánez, Maria 1; Ameijide Sanluis, Elena 1; Ramón Carbajo, Cesar 1; Carvajal García, Paula 3; Morís de la Tassa, German 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 3. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La neuromiotonía o síndrome de Isaac-Mertens es un trastorno neuromuscular poco común caracterizado por la activación continua de axones motores e hiperexcitabilidad de las fibras musculares. Puede cursar con fatigabilidad como parte de su espectro clínico pero en algunos casos se asocia a enfermedades de la unión neuro-muscular (UNM). Presentamos un caso en el que se solapan ambas entidades como manifestaciones paraneoplásicas de timoma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 88 años con antecedentes de pénfigo vulgar y masa mediastínica anterior no filiada de diez años de evolución. Inicia un cuadro subagudo de debilidad muscular progresiva, asociando calambres en miembros inferiores y disestesias distales. En la exploración física se objetiva tetraparesia y debilidad axial, arreflexia universal y atrofia generalizada sin claras fasciculaciones ni fatigabilidad.
RESULTADOS
Se realiza estudio neurofisiológico en el que predominan las descargas espontáneas repetitivas en musculatura distal, proximal y bulbar sin apreciarse caída del potencial tras estimulación repetitiva. La analítica confirma la presencia de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, siendo el resto de determinaciones negativas incluidos anticuerpos contra canales de potasio. El estudio anatomopatológico confirma timoma B2. A pesar de una mejoría inicial tras terapia inmunomoduladora, la paciente sufre empeoramiento con insuficiencia respiratoria global que conlleva éxitus.
CONCLUSIONES
La confirmación de neuromiotonía electrofisiológica, sea clínicamente expresiva o paucisintomática, obliga a descartar la presencia de enfermedad de la UNM asociada, cuya descompensación supone un riesgo vital para el paciente. La etiología paraneoplásica es factible para ambas enfermedades, siendo el timoma el tumor subyacente más frecuentemente encontrado.
