COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vélez Santamaría, Valentina; Adell Ortega, Vanesa; Arroyo Pereiro, Pablo; Homedes Pedret, Christian; Casasnovas Pons, Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

OBJETIVOS

La Polineuropatía Amiloide Familiar es una enfermedad genética que conlleva a la formación de depósitos de amiloide en los nervios periféricos, entre otros órganos. La mutación en el gen de la Transtiretina (TTR), sintetizada en el hígado, es la más frecuente, por lo que uno de los tratamientos es el THO, en ocasiones en dominó. El diflunisal es un agente anti-inflamatorio no esteroideo que, in vitro, ha demostrado estabilizar los tetrámeros de TTR, previniendo la formación de agregados. Se presenta un caso en el que el uso de Diflunisal parece haber modificado el curso de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 70 años receptor de transplante hepático en dominó (donante afecto de PAF) por cirrosis hepática VHC a los 57 años, sin otros antecedentes. 9 años después inicia hipoestesia en pies e inestabilidad, sin clínica de fibra fina. La electroneurografía evidencia una polineuropatía axonal sensitivomotora y autonómica leve – moderada. Presenta cardiopatía hipertrófica, hipoalbuminemia y proteinuria. La biopsia de mucosa rectal y nervio sural demuestra depósitos de amiloide TTR positivos. Estudio genético negativo. Se descarta transplante hepático por edad, se deniega uso de Tafamidis por ausencia de mutación y transplante previo. Se inicia Diflunisal 500mg diarios.

RESULTADOS

Tras dos años de tratamiento, no ha habido cambios significativos desde el punto de vista clínico ni electrofisiológico La proteinuria ha disminuido y el ecocardiograma demuestra disminución del grosor del septum interventricular.

CONCLUSIONES

El uso de diflunisal en pacientes con polineuropatía amiloide yatrógena en receptores de hígado en dominó también podría enlentecer la evolución de la enfermedad.