COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Vílchez Padilla, Juan Jesus 2; Sivera Mascaró, Rafael 3; Barreiro González, Maria Luisa 2; Vázquez Costa, Juan F. 2; Palau Martínez, Francesc 4; Chumillas Luján, Maria Jose 5; null, Vincenzo 6; Álamos Arenas, Alvaro 7; Espinós Armero, Carmen 6; Sevilla Mantecon, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 4. Servicio de Neurogenética. Parc Sanitari Sant Joan de Déu; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF); 7. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
OBJETIVOS
Estudiar una familia afecta de paraparesia espástica y neuropatía periférica con el propósito de averiguar la causa genética y caracterizar el fenotipo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudió una familia con tres individuos afectos: el probando (71 años) y sus dos hijas (38 y 41 años), cuyo seguimiento se ha realizado de forma periódica desde 1983. Se ha revisado la historia clínica, estudios electrofisiológicos y resonancia magnéticas cerebrales realizadas. Se realizó estudio exoma de la familia. Los cambios detectados y el estudio de segregación familiar se realizó mediante secuenciación Sanger.
RESULTADOS
Se detectó el cambio novel c.31C>T (p.R11W) en el gen KIF1A. Los estudios genéticos e in silico fueron altamante indicativos de que se trata de una variante patogénica. La mutación alteraría la conformación de la proteína y conduciría a una actividad anómala. Los pacientes presentaba una paraparesia espástica de inicio en la infancia que se acompañaba de una neuropatía periférica axonal, predominantemente sensitiva. El probando desarrolló un síndrome cerebeloso progresivo y deterioro cognitivo tras los 60 años. Una de las hijas presentaba un déficit intelectual desde la infancia y la otra presentaba signos de afecetación cerebelosa desde los 30 años. La RMN cerebral mostró atrofia cerebelosa en los 3 pacientes y también depósitos anormales de hierro en ganglios basales en la hija más joven.
CONCLUSIONES
La mutación c.31C>T del gen KIF1A se manifiesta con un fenotipo complejo caracterizado por una afectación simultánea del sistema nervioso central y periférico. Nuestros resultados apoyan la implicación del gen KIF1A en la paraparesia espástica compleja de herencia autosómico dominante.
