COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Rodríguez, Laura 1; García-Cabo Fernández, Carmen 2; García Rúa, Aida 2; Suárez Santos, Patricia 2; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 2; Ameijide Sanluis, Elena 2; Hernando Acero, Ines 3; Castañón Apilánez, Maria 2; Cela Galván, Javier 4; Carvajal Garcia, Paula 5; Álvarez Martínez, Victoria 6; Rodríguez Jerez, Francisco 7; Moris de la Tassa, German 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Hospital de Jove; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital San Agustín; 4. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias; 6. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias; 7. Servicio: Neumología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Se describen tres formas de neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (HMSN) autosómico recesivas que afectan típicamente a la etnia gitana: CMT4D-Lom, CMT4C y CMT4G-Russe. Este último, se caracteriza por comienzo en la edad temprana de debilidad y atrofia progresiva asociada a severa afectación sensitiva. Se pretende describir los casos de HMSN-Russe diagnosticados en nuestro centro.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis descriptivo retrospectivo de una familia diagnosticada de HMSN tipo Russe en el Hospital Central de Asturias
RESULTADOS
Se trata de tres mujeres con edades de 10, 45 y 63 años. Presentan debilidad y atrofia gradual de inicio en miembros inferiores en torno a los 7 años de edad que se acompaña de marcada repercusión funcional. La paciente de mayor edad presenta insuficiencia respiratoria hipercápnica secundaria a fallo de bomba que ha requerido inicio de ventilación mecánica no invasiva. Los hallazgos obtenidos en el estudio neurofisiológico son compatibles con una muy severa polineuropatía crónica sensitivo-motora, simétrica, de carácter desmielinizante con importante degeneración axonal secundaria de los troncos nerviosos. En los estudios genéticos se evidenció el cambio de nucleótido c.40237 G>C en el gen HK1 del cromosoma 10, mutación ya descrita en este tipo de pacientes.
CONCLUSIONES
La HMSN-Russe es una entidad inusual con afectación exclusiva en la etnia gitana debido a la frecuente consanguinidad. Se trata de una enfermedad progresiva e invalidante de inicio temprano en la que es imprescindible un abordaje multidisciplinar. Tanto el tratamiento rehabilitador como el despistaje de afectación respiratoria es vital para mejorar estado funcional y el pronóstico a largo plazo de estos pacientes.
