COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Rodríguez, Beatriz 1; Cerdán Santacruz, Debora Maria 2; Simonet Hernández, Cristina 2; Morollón Sánchez-Mateos, Noemi 2; null, Ana 2; Ferrero Ros, Marta 2; null, Cesar 2; null, Jacinto 2
CENTROS
1. Servicio: HM CINAC. Hospital Universitario HM Puerta del Sur; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia
OBJETIVOS
El IFL es una rara enfermedad priónica hereditaria, con 66 casos registrados en España en 2015. Se describe la forma de presentación, evolución clínica, diagnóstico y relación familiar entre distintos casos de IFL, pertenecientes a tres familias diferentes de la provincia de Segovia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se aporta un total de 12 casos de IFL. Se revisan las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas, estudio genético y anatomopatológico de los distintos pacientes.
RESULTADOS
En la familia 1 se definen cuatro casos de demencia. Los casos contemporáneos son hermanos, hijos de madre afecta, ambos diagnosticados por necropsia y genéticamente. En la familia 2 se diagnostican dos primos hermanos mediante necropsia y a uno de ellos genéticamente. En la generación anterior hay tres sujetos con alta sospecha clínica de haber padecido IFL, sin confirmación anatomopatológica, dado que en ese momento no estaba aún descrita esta entidad En la familia 3 se diagnostica de IFL por estudio genético y necropsia a dos de tres hermanos. El hermano no afecto padeció ELA. La madre de estos pacientes presentó un cuadro de demencia concordante con IFL.
CONCLUSIONES
En esta larga serie familiar se describen varios casos de IFL que presentan en su mayoría insomnio, ataxia, diplopia, mioclonías y deterioro cognitivo, que evolucionan hasta la muerte entre 6 y 12 meses después del inicio de la clínica. Se confirma un patrón de herencia autosómico dominante. El diagnóstico se realiza mediante estudio de mutación D178N (cis 129- M), o mediante detección en necropsia de pérdida neuronal y gliosis de tálamos.
