COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pacheco Cortegana, Eva Maria 1; Damas Hermoso, Fatima 2; García Moreno, Jose Manuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de Valme
OBJETIVOS
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Presentamos dos casos de NP-C de reciente diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso1. Mujer de 62 años sin antecedentes personales de interés. Como antecedentes familiares, padre con temblor y hermano con epilepsia y temblor. Desde los 44 años trastorno de ideas delirantes y a partir de los 49 años crisis comiciales generalizadas. Con 61 años consulta por temblor progresivo de 10 años de evolución. En la exploración presenta parkinsonismo, ataxia y alteración de las sacadas oculares, sin afectación cognitiva inicial(Se calcula un índice de sospecha de NP-C de 111). Caso2. Varón de 27 años con esquizofrenia desde los 18 años, trastorno conductual y discapacidad intelectual. Madre con retraso mental. Acude a consultas de neurología por presentar deterioro cognitivo progresivo en los últimos 2 años. En la exploración presenta parkinsonismo, ataxia y alteración de las sacadas oculares (Se calcula un índice de sospecha de NP-C de 82).
RESULTADOS
Se realizan analítica, RNM craneal, Dat-Scan, ecografía abdominal, estudio genético parkinson (en el caso 1) estudio genético de X-frágil (en el caso 2), biomarcadores de Niemann Pick C, siendo todo normal. Se realiza secuenciación de gen NPC1, con polimorfismos de significado incierto y finalmente cultivo de fibroblastos compatible con una forma variante de Niemann-Pick tipo C.
CONCLUSIONES
NP-C es una enfermedad neurodegenerativa cuyo diagnóstico precoz es importante para aportar una calidad de vida al paciente y realizar un correcto consejo genético. El índice de sospecha de NP-C es un método sencillo para esclarecer y guiar hacia un correcto diagnóstico.
