COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Méndez del Barrio, Carlota 1; Jesús Maestre, Silvia 2; Carrillo García, Fatima 2; Álvarez de Toledo , Paloma 2; Palomar Simón, Francisco 2; null, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La SPG10 es una forma de paraparesia espástica de herencia dominante debido a mutaciones en el gen KIF5A que codifica para una proteína de la familia de las kinesinas 1. El objetivo fue describir una familia afecta y determinar la existencia de variabilidad fenotípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos una familia compuesta por: un varón de 58 años y dos mujeres con edades de 60 y 64 años con trastorno de la marcha. Se realizó exploración clínica y evaluación neuropsicológica, resonancia magnética de cráneo y columna, analíticas, serologías, electroneurograma, y estudio genético.
RESULTADOS
La edad de presentación de los tres hermanos osciló entre los 20 y los 56 años, encontrándose diferencias en la progresión de la enfermedad desde 8 hasta 40 años. En todos los casos se objetivó un piramidalismo en miembros inferiores y trastorno de la marcha. Se evidenció un temblor de acción asimétrico en uno de ellos. Un paciente mostró un deterioro cognitivo multimodal con atrofia hipocampal izquierda. Todos presentaban una polineuropatia axonal, dos de ellos sensitiva y uno sensitivo-motora. Los pacientes fueron portadores en heterocigosis de la mutación c.827A>G en KIF5A.
CONCLUSIONES
A pesar de tratarse de una forma autosómica dominante, la paraparesia espástica por mutaciones en el KIF5A puede manifestarse como un fenotipo complicado. Se sugiere que podría existir una variabilidad fenotípica intrafamiliar en cuanto a la clínica y progresión asociada a un mismo genotipo.
