COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Costa Arpín, Eva 1; Blanco Arias, Patricia 2; Prieto González, Jose Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 2. Servicio de Genética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. Cen
OBJETIVOS
La ataxia de Charlevoix-Saguenay es una enfermedad autosómica recesiva de inicio infantil que cursa con síndrome cerebeloso y espasticidad. En la región canadiense de Charlevoix-Saguenay tiene una prevalencia elevada (1/22) pero es muy poco frecuente en otras áreas geográficas. Nuestro objetivo es describir dos nuevos casos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción del cuadro clínico y evolutivo dos individuos con ataxia de Charlevoix-Saguenay y una variante extremadamente infrecuente en el gen SACS.
RESULTADOS
Un varón de 36 años y una mujer de 34, únicos hijos de un matrimonio no consanguíneo y sin antecedentes familiares. La clínica comenzó a los 15-16 meses de edad con torpeza de movimientos, tropiezos frecuentes y dificultad para articular el lenguaje. Presentan palabra escándida, nistagmo espontáneo, dismetría bilateral, espasticidad en las extremidades inferiores con hiperreflexia, Babinski bilateral, pie cavo y marcha ataxo-espástica. Los niveles de vitaminas y aminoácidos, el cariotipo, la audiometría y el estudio cardiológico son normales. Los PEATC presentan un retraso y desestructuración de la onda V. En la neuroimagen se detecta una marcada atrofia de vermix, mesencéfalo y médula. El varón asocia además miopía magna, una incipiente polineuropatía sensitivo-motora axonal y un rendimiento intelectual bajo. En ambos pacientes el estudio genético ha detectado una inserción de una adenina en homocigosis en el gen SACS que condicionaría un codón de parada prematuro y una proteína truncada (NM_014363.5(SACS):c.12508dupA;NP_055178.3:p.M4170Nfs*18).
CONCLUSIONES
Presentamos dos nuevos casos de ataxia de Charlevoix-Saguenay con un fenotipo típico y con una mutación que no había sido descrita previamente.
