COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Pereda, Sara 1; Jiménez López, Yesica 1; Serrano Cárdenas, Karla 1; Gallardo Agromayor, Elena 2; Insunza Gaminde, Andres 3; Cagigal Cobo, Maria Luisa 4; Infante Ceberio, Jon 1; Pelayo Negro, Ana Lara 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Hematología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis de células no Langerhans rara con afectación multiorgánica, siendo las manifestaciones más frecuentes a nivel del SNC: diabetes insípida, síndrome cerebeloso, lesiones orbitarias y masas extraaxiales. Descripción de un caso con debut cerebeloso y revisión de casos en nuestro hospital durante los últimos 20 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una mujer de 72 años con cuadro progresivo de 1 año de evolución de ataxia de la marcha y disartria. Asimismo, describimos retrospectivamente otros 2 casos: varón de 55 años con diabetes insípida que posteriormente desarrolla un síndrome cerebeloso progresivo y mujer de 49 años con historia de dolor óseo y posterior aparición de diplopía y exoftalmos.
RESULTADOS
Caso 1: se observaron hiperintensidades de señal en región periacueductal, pedúnculos cerebelosos y núcleos dentados en la RM craneal, así como infiltración de grasa perirrenal en la TAC corporal y lesiones osteoscleróticas en regiones metafisodiafisarias en la serie ósea. Se confirmó el diagnóstico mediante biopsia ósea y hallazgo de histiocitos espumosos CD1a-, CD68+ y S100 focalmente +, con mutaciones BRAF+. Actualmente en tratamiento con Vemurafenib. Casos 2 y 3: ambos casos desarrollaron afectación multisistémica pulmonar, cardiaca y retroperitoneal junto con la neurológica, falleciendo finalmente a pesar del tratamiento inmunosupresor con corticoides y/o azatioprina. El diagnóstico etiológico se obtuvo igualmente mediante biopsia ósea tras PET óseo sugestivo.
CONCLUSIONES
Es importante conocer esta entidad dentro del diagnóstico diferencial del síndrome cerebeloso, por sus implicaciones pronósticas y terapéuticas. Las lesiones óseas se consideran patognomónicas de la enfermedad.
