COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Rúa, Aida 1; Álvarez Carriles, Juan 2; Suárez Santos, Patricia 1; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 1; Díaz Baamonde, Alba 3; Peña Suárez, Jorge 4; Álvarez Martínez, Maria Victoria 5; Ramón Carbajo, Cesar 1; Morís de la Tassa, German 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neuropsicología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad infrecuente por mutaciones del gen ABCD1, que origina acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga fundamentalmente en el sistema nervioso. Produce deterioro cognitivo no bien tipificado. Nuestro objetivo es caracterizar el perfil neuropsicológico de un paciente con ALD-X de inicio en el adulto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 48 años con antecedentes familiares de trastorno de la marcha no filiado en cinco varones de la familia. Presenta paraparesia espástica de larga evolución asociada a reciente trastorno conductual con apatía y abulia, con mala respuesta a antidepresivos. La RM cerebral demostró afectación de sustancia blanca frontal bilateral confirmándose la mutación c.869C>G en el gen ABCD1.
RESULTADOS
El estudio neuropsicológico exhaustivo evidenció un deterioro cognitivo-ejecutivo generalizado compatible con demencia. Un análisis cualitativo de dicho perfil neuropsicológico mostró marcado enlentecimiento en el procesamiento de la información y severa disfunción ejecutivo-atencional (atención selectiva, atención sostenida, planificación, monitorización, flexibilidad mental, inhibición cognitiva y conductual, anosognosia). Este patrón sugiere una disfunción prefronto-subcortical bilateral (derecho>izquierdo) congruente con las áreas afectadas en la RM.
CONCLUSIONES
La ALD-X en su forma cerebral de inicio en el adulto puede representar una causa infrecuente de deterioro cognitivo de perfil disejecutivo en sujetos con síntomas neurológicos focales menores o incluso asintomáticos. El estudio neuropsicológico debe formar parte del control evolutivo en estos pacientes ya que conlleva implicaciones pronósticas y terapéuticas, al estar considerado un marcador precoz de la fase desmielinizante rápidamente progresiva.
