COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Álvarez, Angel Ignacio; García-Cabo Fernández, Carmen; Martínez Rodríguez, Laura; Suárez Santos, Patricia; García Rúa, Aida; Ameijide Sanluis, Elena; García Martínez, Alberto
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen C10orf2 presentan gran variabilidad fenotípica destacando la oftalmoplejía externa progresiva dominante tipo 3 (PEOA3), la ataxia espinocerebelosa de inicio infantil (IOSCA) y el síndrome de Perrault. Tratamos de describir las características clínicas de una familia con este último síndrome
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una familia de tres hermanos, dos mujeres y un varón, con una enfermedad hereditaria autosómica recesiva de inicio infantil caracterizada por una sordera neurosensorial profunda progresiva, que desarrollan en su adolescencia una insuficiencia gonadal primaria y menopausia precoz y en la tercera década de la vida aparición de clínica neurológica que se presenta como una ataxia espinocerebelosa con compromiso cordonal posterior y polineuropatía. Los estudios analíticos serológicos y licuorales no resultaron concluyentes, mientras que las técnicas de neuroimagen mostraron una atrofia cerebelosa y de columnas posteriores medulares cervicales y dorsales, además de hiperintensidad a nivel de pedúnculos cerebelosos inferiores. La secuenciación exómica masiva reveló una mutación en el gen C10orf2
RESULTADOS
El gen C10orf2 codifica la proteína Twinkle que participa en la replicación del DNA mitocondrial. Su mutación causa déficits neurológicos como los referidos además de miopatía, atrofia óptica, crisis epilépticas y deterioro cognitivo. Se han descrito tres fenotipos clínicos ligados a esta mutación, las características clínicas de nuestra serie de pacientes serían congruentes con un síndrome de Perrault
CONCLUSIONES
Debemos sospechar una mutación C10orf2 en el caso de familias con un cuadro progresivo hereditario de sordera neurosensorial profunda de inicio temprano, menopausia precoz y afectación neurológica espinocerebelosa y polineuropática que inician en edad adulta.
