COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Álvarez, Angel Ignacio; Martínez Rodríguez, Laura; García-Cabo Fernández, Carmen; García Rúa, Aida; Suárez Santos, Patricia; Castañón Apilánez, Maria; Moral García, Alberto Mariano

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

OBJETIVOS

Tratamos de analizar las características clínicas y de neuroimagen en una paciente con un síndrome de Alström caracterizado mediante estudio genético

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos una paciente de 30 años que inicia a los pocos meses de edad un cuadro caracterizado por episodios de insuficiencia cardíaca de repetición secundario a miocardiopatía dilatada con fracción de eyección deprimida, que se continúa con un déficit visual progresivo desde los primeros años de la infancia hasta alcanzar una ceguera completa con electroretinograma plano. A los 14 años de edad desarrolla una diabetes mellitus tipo 2 con requerimientos insulínicos precoces y a los 25 años comienza a usar prótesis auditivas debido a hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, asimismo es diagnosticada de una polineuropatía de predominio sensitivo. Los estudios sistémicos fueron anodinos y poco sugerentes de una enfermedad mitocondrial. La Resonancia Magnética craneal de alto campo muestra una atrofia moderada parietooccipital con alteración de la sustancia blanca subyacente y atrofia de la vía óptica a nivel de nervios ópticos, quiasma y radiaciones ópticas. El análisis genético reveló una mutación en el gen ALMS1 responsable de la clínica

RESULTADOS

El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva debido a una mutación en el gen ALMS1 cuyas manifestaciones clínicas son multisistémicas

CONCLUSIONES

Debemos sospechar un síndrome de Alström ante pacientes con pérdida visual y auditiva progresivos, miocardiopatía, resistencia a la insulina y polineuropatía especialmente cuando la neuroimagen demuestra una atrofia cerebral y de la vía óptica a edades tempranas