COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Risueño Aparicio, Marta 1; Usón Martín, Mercedes 2; Montalá Reig, Joan Carles 2; Juan Mas, Antonio 3; Olivé Plana, Montse 4; Espino Ibañez, Ana M 2; Balsalobre Rodriguez, Maria 2; Arbós Barber, Clara 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina. Hospital Son Llatzer; 4. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La asociación de enfermedad de Paget y miopatía por cuerpos de inclusión así como demencia frontotemporal, es producto de mutaciones en la VCP (valosin-containing-protein). Presentamos el caso de un paciente con debilidad de musculatura proximal y enfermedad de Paget (diagnóstico en 2004), sin demencia asociada.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 60 años con debilidad en extremidades inferiores de 12 años de evolución. Antecedentes de enfermedad de Paget, diagnosticado mediante gammagrafía ósea y series radiológicas.
RESULTADOS
Los análisis muestran elevación de Ck, con electromiograma patológico (hallazgos sugestivos de miopatía inflamatoria, con patrón de afectación mixto). En RNM se evidencia atrofia bilateral y simétrica en extremidades inferiores, en región proximal. Se confirma mediante biopsia el diagnostico de miopatía por cuerpos de inclusión. Clínicamente el paciente ha progresado
CONCLUSIONES
El diagnóstico de miopatía por cuerpos de inclusión (es llamativo asimismo la ausencia de afectación muscular a nivel de antebrazos aun tras más de diez años de evolución) en un paciente con enfermedad de Paget plantea la posibilidad de que se trate de una valosinopatía, aunque no presente síntomas de afectación cognitiva en la actualidad. Es recomendable realizar seguimiento neuropsicológico para determinar desarrollo de demencia frontotemporal.
