COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Marco Cazcarra, Carla 1; López Domínguez, Daniel 2; Uscamaita Umait, Karol-Enrique 2; Alemany Perna, Berta 2; Santano Soler, Anna 3; Silva Blas, Yolanda 2; Terceño Izaga, Mikel 2; Genís Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Medicina Familiar y Comunitaria. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva y causada por la mutación del gen CYP27A1. La mutación produce un déficit enzimático clave en la degradación del colesterol y ocasiona un acúmulo de β-colestatol en el sistema nervioso central produciendo deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa y crisis comiciales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, analítica y neuroimagen de una paciente que consulta por episodios de pérdida del conocimiento. Estudio familiar y revisión bibliográfica de la enfermedad.
RESULTADOS
Mujer de 28 años con antecedentes de cataratas en la adolescencia y recientemente diagnosticada de retraso mental leve, consulta por episodios sincopales de minutos de duración, sin periodo postcrítico. En la exploración física destaca marcha atáxica, pies planos y xantomas aquíleos bilaterales. Se solicita RM craneal que muestra lesiones hiperintensas en T2 en los núcleos dentados cerebelosos. El EEG muestra disfunción neuronal frontal inespecífica. Ante la sospecha diagnóstica de xantomatosis cerebrotendinosa se realiza estudio bioquímico y genético y se inicia el estudio familiar.
CONCLUSIONES
Debe de sospecharse la enfermedad ante la aparición de deterioro cognitivo, ataxia y epilepsia junto con xantomas tendinosos. La presencia de lesiones cerebelosas bilaterales en la sustancia blanca ayuda a distinguir la XCT de otras leucodistrofias. El estudio genético de las familias permite realizar un diagnóstico precoz en pre-sintomáticos y el inicio del tratamiento evita la progresión de la enfermedad.
