COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Estévez, Daniel Apolinar 1; Ramos Rúa, Laura 2; Blanco Arias, Patricia 3; San Millán Tejado, Beatriz 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal de Monforte; 3. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica - Santiago de Compostela; 4. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital Alvaro Cunqueiro - Vigo
OBJETIVOS
La distrofia muscular de cinturas 2I (LGMD2I) es poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, debida a una mutación en el gen de la proteína relacionada con la fukutina, localizado en el cromosoma 19q13.3, y que puede presentar varios fenotipos clínicos, a saber, una hiperCKemia asintomática, el síndrome de Walker-Warburg, la distofia muscular congénita tipo 1C y la LGMD2I. Presentamos el caso de una familia con LGMD2I en la que el diagnóstico se basó en el estudio genético ante la negatividad del estudio inmunohistoquímico de la biopsia muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hemos estudiado 3 generaciones de esta familia. Los pacientes afectados son los de la segunda generación (1H:2M), que presentan una clínica de debilidad de cinturas que se presentó en la segunda década de la vida, y cuyo estudio inicial hace 25 años no fue diagnóstico. En el año 2013 se retoma el estudio de esta familia, a través de una paciente de 50 años, con debilidad de cinturas de predominio pélvico, con signo de Gowers, escapula alata bilateral, fuerza distal conservada, sin afectación facial ni de la musculatura oculomotora.
RESULTADOS
CPK 962 UI/L. EMG miopático con signos de denervación activa. RM muscular: severa infiltración grasa en glúteos y otros músculos de muslos y piernas. Ecocardiograma: normal. Biopsia muscular: patrón distrófico sin alteraciones en la inmunohitoquímica (incluido alfa-distroglicano). Estudio genético demostró la mutación c.826C>A (p.L276I) en homocigosis en el gen de la fukutina.
CONCLUSIONES
Resaltamos la importancia de realizar paneles genéticos en el estudio de las distrofias de cinturas para un adecuado diagnóstico y consejo genético.
