COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cabezas Rodríguez, Juan Antonio; Lebrato Hernández, Lucia; Cabrera Serrano, Macarena; Polo Ávila, Rainiero; Madruga Garrido, Marcos; Rivas Infante, Eloy; Paradas López, Carmen
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Es bien conocida la afectación muscular topográfica selectiva en diversas miopatías. Sin embargo, la definición de un patrón radiológico de afectación muscular en pacientes con miopatía mitocondrial (MMt) ha sido escasamente estudiada hasta la fecha. Comunicamos los hallazgos radiológicos de una serie de pacientes con MMt estudiados en nuestra Unidad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos retrospectivamente nuestra serie de MMt y seleccionamos casos estudiados mediante resonancia magnetica (MRI) o tomografia (TC) muscular. Analizamos la posible relación entre el patrón de afectación muscular y el fenotipo clínico, biopsia muscular y el estudio molecular mediante LR-PCR y qPCR.
RESULTADOS
Incluimos 15 pacientes con MMt y estudio de neuroimagen muscular. No identificamos un patrón de distribución común en ninguno de los grupos de pacientes clasificado el estudio molecular, ya que la presencia de atrofia grasa no difirió entre pacientes con delecciones múltiples o depleción del DNA-mitocondrial (3 estudios patologicos/8 pacientes) frente a aquellos con estudio normal (4 estudios patologico/12 pacientes). Según el fenotipo, en el grupo de pacientes con fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas) encontramos afectación del compartimento posterior del muslo como un rasgo constante. Identificamos que la atrofia grasa del músculo glúteo mayor es el hallazgo más frecuente común a todos los grupos (35%).
CONCLUSIONES
Los patrones de afectación radiologica en las MMt son muy variados, lo que podría deberse a la gran heterogeneidad genética subyacente. La afectacion de gluteo mayor es el rasgo más común. Son necesarios estudios de grupos más numerosos para poder extraer conclusiones sobre el valor diagnostico de la neuroimagen muscular.
