COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Matarrubia, Marta 1; Galán Dávila, Lucia 2; Arpa , Javier 2; Horga Hernández, Alejandro 2; Guerrero Sola, Antonio 2; Matías-Guiu Guía, Jorge 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las mutaciones en los genes del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3) se asocian a un espectro clínico de gravedad variable con la distrofia muscular congénita de Ullrich, recesiva y grave, y la miopatía de Bethlem, generalmente dominante y más leve, en los extremos y fenotipos intermedios entre ambos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos dos casos con miopatía de Bethlem asociada a una nueva mutación en el gen COL6A3.
RESULTADOS
Varón de 24 años con debilidad muscular progresiva desde los 7 años. En la exploración destacaba debilidad muscular proximal, contracturas de codos y flexores de los dedos, hiperqueratosis folicular y un queloide en una cicatriz antigua. La biopsia reveló hallazgos de distrofia muscular, con inmunohistoquímica para distrofina, merosina y sarcoglicanos alfa y gamma normal. La RM muscular mostró una afectación difusa de la musculatura posterior y lateral, respeto del compartimento anterior, y afectación del recto femoral en forma de U, con un área de hiperseñal en el centro rodeada por músculo más respetado. Su madre, de 45 años, presentaba un fenotipo similar aunque mucho más leve. El estudio genético de ambos reveló la presencia de una nueva variante (c.6354+1G>A) en heterocigosis en el exón 19 del gen COL6A3.
CONCLUSIONES
Nuestros resultados amplían el espectro genético de las miopatías asociadas al colágeno VI y ponen de manifiesto la gran variabilidad en la expresividad clínica de la enfermedad, incluso dentro de la misma familia. La sospecha clínica, junto con los hallazgos característicos de la RM muscular, son fundamentales para orientar el diagnóstico molecular de estos pacientes.
