COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alcahut Rodríguez, Cristian Angel 1; Díaz-Maroto Cicuéndez, Inmaculada 2; García García, Jorge 2; Monteagudo Gómez, Maria 1; Fernández Valiente, Maria 2; Rojas Bartolomé, Laura 2; Romero Sánchez, Carlos Manuel 2; Segura Martín, Tomas 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen de la anoctamina 5 (ANO5) son causantes de un espectro fenotípico amplio que incluye la hiperCKemia asintomática, la distrofia de cinturas (LGMD 2L) y la distrofia muscular de Miyoshi tipo 3. Nuestro objetivo es describir una nueva mutación en homocigosis en el gen ANO5 manifestada como hiperCKemia asintomática.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen las características clínicas, neurofisiológicas, radiológicas, anatomopatológicas y los hallazgos moleculares en un sujeto con anoctaminopatía.
RESULTADOS
Varón de 41 años sin antecedentes familiares de interés que consulta por hiperCKemia paucisintomática (CK máxima 4500 U/L). El electromiograma fue compatible con miopatía leve. El ecocardiograma TT y Holter ECG fueron normales. La RM muscular evidenció una discreta infiltración grasa de recto anterior, aductor mayor y gemelo medial. La biopsia muscular mostró cambios distróficos inespecíficos. El estudio genético demostró una nueva mutación en homocigosis en el exón 18 del gen ANO5 (mutación c.T1982C provocando el cambio aminoacídico p.Leu661Pro.)
CONCLUSIONES
Las causas de hipeCKemia pueden ser múltiples incluyendo su algoritmo diagnóstico diferentes pruebas complementarias. Si la RM muscular y la biopsia muscular sugieren un patrón distrófico pero no la causa directa debería plantearse realizar un estudio genético amplio utilizando los paneles de genes de distrofias musculares disponibles en la actualidad. Este proceder puede permitir identificar causas tan excepcionales de hiperCKemia como una mutación en el gen ANO5.
