COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Rodríguez, Laura 1; García-Cabo Fernández, Carmen 2; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 2; Suárez Santos, Patricia 2; García Rúa, Aida 2; Castañón Apilánez, Maria 2; Ameijide Sanluis, Elena 2; Cela Galván, Javier 3; Fernández Menéndez, Santiago 2; Álvarez Martínez, Victoria 4; Carvajal Garcia, Paula 5; Oliva Nacarino, Pedro 2; Moris de la Tassa, German 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Hospital de Jove; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La paramiotonía congénita (PMC) es un trastorno neuromuscular infrecuente autosómico dominante secundario a mutaciones a nivel del gen del canal de sodio SCN4A. Su principal rasgo distintivo frente al resto de cuadros miotónicos consiste en el agravamiento de los síntomas con el ejercicio físico o el frío. Nuestro objetivo es describir los casos de PMC diagnosticados en el Principado de Asturias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo y descriptivo de los casos de PMC diagnosticados en un hospital de tercer nivel entre los años 2011 y 2016.
RESULTADOS
Se recogen datos de 11 individuos (54% mujeres) con edades comprendidas entre los 11 y 73 años pertenecientes a cuatro familias. Seis presentan clínica de paramiotonia y en el 83% ésta se inició durante la infancia. El resto se encuentran asintomáticos. La presencia de mialgias y contracturas musculares frecuentes en tres pacientes ha llevado a ensayar tratamiento con carbamazepina presentando respuesta clínica incompleta. El estudio neurofisiológico mostró frecuentes descargas miotónicas y pseudomiotónicas con PUMs normales y un test corto de ejercicio (TCE) con exposición al frío evidenció valores de incremento/decremento de la respuesta en rango patológico. Los estudios genéticos identificaron mutaciones en el gen SCNA4 a nivel de p.Thr1313Met en tres individuos, p.Arg1448Cy en siete y uno en p.Val1445Met.
CONCLUSIONES
En pacientes jóvenes con miotónia clínica y eléctrica, la realización de test neurofisiológicos dirigidos como el TCE tras exposición al frío orientará el diagnostico de PMC siendo necesaria la confirmación genética posterior. En caso de repercusión funcional puede ser beneficioso el uso de fármacos como la carbamazepina.
