COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2022, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Fernández Llarena, Leire; Diaz Cuervo, Irene; Hurtado Urquidi, Maria Pilar; Martín Prieto, Jon; Moreno Estebanez, Ana; Cabral Martínez, Laura; Sifontes Valladares, Walter; Rebollo Pérez, Alba; Fernández Rodríguez, Vidal; Valido Reyes, Carlos; Anciones Martín, Ventura; Lagüela Alonso, Aida
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
Presentar una serie de casos de enfermedad de Fahr familiar (EFF) como causa infrecuente de calcificaciones intracerebrales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos, obtenidos a raíz del caso índice de una consulta de neurología ambulatoria.
RESULTADOS
Se presenta como caso índice a una mujer de 77 años derivada por síntomas neuropsiquiátricos (temblor, acinesia, trastorno depresivo y deterioro cognitivo) y calcificaciones intracerebrales en neuroimagen (ganglios basales, tálamo, hemisferios cerebelosos y sustancia blanca subcortical). Se elabora un genograma que pone de manifiesto: una 1º generación con dos hermanos con clínica análoga, casos primarios, sin poder llegar al diagnóstico final. Una 2º generación constituida por el caso índice y tres hermanos más; y una 3º generación con otros tres casos, dos de ellos con sintomatología y neuroimagen similar, y un tercero con temblor cefálico, migraña y ausencia de calcificaciones. Ante sospecha de EFF, se solicitó estudio genético con identificación de la mutación SLC20A2, de herencia autosómica dominante. Se diagnosticó de EFF.
CONCLUSIONES
Las calcificaciones intracerebrales son un hallazgo radiológico frecuente secundario a múltiples causas, lo que supone un verdadero reto diagnóstico. En nuestro caso, la presencia de síntomas neurológicos, los hallazgos de neuroimagen y el estudio genético nos permitieron diagnosticar al caso índice y su familia de EFF, una entidad infrecuente y probablemente infradiagnosticada. Es valioso darla conocer para incluirla en el diagnóstico diferencial, así como fomentar su investigación y poder aportar un tratamiento específico con el que aún no contamos.
