COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Pérez Pérez, Jesus; Martínez Horta, Saul; null, Antonia; Horta Barba, Andrea; Izquierdo Barrionuevo, Cristina; Perez González, Rocio; Rivas Asensio, Elisa; Xucla Ferrarons, Tomas; Guasch Jimenez, Marina; Pascual Sedano, Berta; Sampedro Santaló, Frederic; Puig Davi, Arnau; Olmedo Saura, Gonzalo; Pagonabarraga Mora, Javier; Kulisevsky Bojarski, Jaime
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Los niveles de NfL se han postulado como una herramienta para el diagnóstico y monitorización de diversas enfermedades neurológicas, su utilidad en la EH está actualmente en investigación. Objetivo: Determinar los niveles de neurofilamento en plasma y LCR en una cohorte de individuos confirmados genéticamente en distintos estadios desde presintomáticos hasta sintomáticos avanzados y compararlo con controles
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio longitudinal con corte transversal de una cohorte de individuos con confirmación genética para EH y controles. Se agruparon en presintomáticos a nivel motor (DLC<4), lejos de fenoconversión (preEH1-Disease burden score<250) y cerca de fenoconversión (preEH2-DBS>250); sintomáticos (DCL=4), estadio inicial EH1 (TFC>=8), avanzado EH2 (TFC<8). Se realizó punción lumbar y extracción de plasma según protocolo. Se recogieron variables clínicas, sociodemográficas así como extensa evaluación neurológica. Se cuantificaron los niveles de NfL a través de Simoa en los distintos grupos.
RESULTADOS
Se incluyeron 61 individuos, 27 presintomáticos (preEH1=10, preEH2=17) edad=37±8 años, 15 varones; 24 sintomáticos (EH1=18, EH2=6) edad=50±10años, 10 varones y 10 controles edad=41±15, 4 varones. Los niveles de NfL en LCR y plasma correlacionaron con el DBS (r=0,45 p<0,001; r=0,35 p<0,01 respectivamente). Se encontraron diferencias entre grupos con un incremento progresivo en los niveles de NfL en LCR (controles=349±165; preEH1=726±637; preEH2=1420±580; EH1=2721±1326; EH2=3184±1049 p<0,001) y plasma (controles 5,5±2; preEH1=7,1±6; preEH2=21,2±24; EH1=27±11; EH2=35,4±11 p<0,001).
CONCLUSIONES
Los niveles de NfL en LCR y en plasma están elevados desde estadios lejos de inicio de síntomas (>15 años), presentan un incremento lineal con la progresión de la enfermedad y pueden ser útiles en la monitorización de la EH.
