COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Restrepo Vera, Juan Luis 1; Cabello Muñoz, Patricia 2; Llauradó Gayete, Arnau 3; null, Daniel 3; null, Javier 3; null, Maria 3; Rovira Moreno, Eulalia 2; Codina , Marta 2; Martínez Sáez, Elena 4; García Arumí, Elena 2; Juntas Morales, Raul 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La enfermedad relacionada con variantes en el gen TANGO2 es un trastorno autosómico recesivo que condiciona retraso global del desarrollo y encefalopatía acompañado de crisis metabólicas recurrentes de inicio pediátrico, se asocia a una morbi-mortalidad precoz. La función de TANGO2 consiste en regular el tráfico entre retículo endoplásmico y aparato de Golgi y mantener la homeostasis mitocondrial. El objetivo del presente caso es presentar un nuevo fenotipo que expande el espectro clínico de la deficiencia de TANGO2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe la historia clínica, exploración física y pruebas complementarias de un caso de enfermedad por variantes patogénicas en el gen TANGO2.
RESULTADOS
Una mujer de 40 años con discapacidad intelectual leve consulta por intolerancia al ejercicio y debilidad de cinturas de inicio a los 20 años. El examen físico revela hiperlordosis, marcha dandinante, hipertrofia de gemelos, retracción aquílea y dificultades para la bipedestación. A nivel sérico presenta elevación de creatina quinasa, lactatos, alanina y acilcarnitinas de cadena media. A los 24 años la paciente sufre una crisis metabólica con rabdomiólisis y arritmia cardíaca. A los 27 años se realiza biopsia muscular que muestra cambios distróficos. La secuenciación de exoma reveló una deleción intragénica de los exones 3-9 del gen TANGO2 en homocigosis.
CONCLUSIONES
Este caso representa el extremo más leve del espectro fenotípico de la enfermedad asociada a variantes en TANGO2. Representa un nuevo fenotipo que resalta la vulnerabilidad muscular en esta enfermedad. Este trastorno debe ser considerado en adultos con miopatía de cinturas y discapacidad intelectual con o sin antecedentes de crisis metabólica.
