COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 15:30

AUTORES

Muñoz García, Mariana Isabel; Guerrero Molina, Maria Paz; Fuenmayor de la Hoz, Carlos P.; Arteche Lopez, Ana; Martín Casanueva, Miguel A; Dominguez Gonzalez, Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

Los síndromes miasténicos congénitos y las miopatías mitocondriales (MM) pueden presentarse con ptosis, oftalmoplejía externa y miopatía variable. Describimos 3 casos de SMC diagnosticados en adultos, inicialmente caracterizados como MM.

MATERIAL Y MÉTODOS

descripción de 3 casos.

RESULTADOS

Los pacientes eran varones y presentaron oftalmoplejía externa congénita y ptosis (caso 1), ptosis bilateral (caso 2) y ptosis con hipotonía generalizada al nacer (caso 3). Los tres presentaron debilidad muscular proximal e intolerancia al ejercicio. Tras estudios de estimulación nerviosa repetitiva (ENR) normales, se realizó una biopsia muscular (mediana de edad de 9 años) para descartar miopatías congénitas. En los 3 casos,a los hallazgos de la biopsia (fibras cox-negativas o defectos de la cadena respiratoria) apuntaron hacia una MM. Posteriormente, fueron derivados a nuestra unidad neuromuscular para confirmar el diagnóstico genético. Sin embargo, en este momento, se demostró fatigabilidad y la ENR mostró una respuesta decremental en los 3 casos. Los estudios genéticos dirigidos revelaron variantes patogénicas en los genes MUSK, DOK7 y RAPSN. La mediana de retraso en diagnóstico fue de 29 años. El tratamiento resultó en una mejoría funcional en todos los casos.

CONCLUSIONES

La identificación temprana de CMS es importante ya que el tratamiento médico proporciona beneficios. El diagnóstico puede ser un desafío debido a la superposición fenotípica con otras miopatías. Un alto índice de sospecha es necesario para guiar la estrategia de diagnóstico. En estos casos, la fatigabilidad y las fluctuaciones en los síntomas fueron la clave, a pesar de los resultados de las biopsias.