COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Martínez Marín, Rafael Jenaro 1; Sánchez Caro, Juan Maria 1; Reyes Leiva, David 2; Nascimento , Andres 3; Muelas Gómez, Nuria 4; Domínguez González, Cristina 5; Paradas López, Carmen 6; Olivé Plana, Montse 2; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 7; Grau Junyent, Josep Maria 8; Barba Romero, Miguel Angel 9; Gomez Caravaca, Maria Teresa 10; De las Heras Montero, Javier 11; Casquero Subias, Pilar 12; Mendoza Grimon, Maria Dolores 13; De León Hernández, Juan Carlos 14; Gutiérrez Martínez, Antonio Jose 15; Morís de la Tassa, German 16; Blanco Lago, Raquel 17; Ramos Fransi, Alba 18; Pintós Morell, Guillem 19; García Antelo, Maria Jose 20; Rabasa Pérez, Maria 21; Morgado Linares, Yolanda 22; Usón Martín, Mercedes 23; Miralles Morell, Francisco Javier 24; Bárcena Llona, Jose Eulalio 11; Gomez Belda, Ana Belen 25; Pedraza Hueso, Maria Isabel 26; Hortelano López, Myriam 27; Colomé Argemí, Antoni 28; García Martín, Guillermina 29; López de Munuain Arregui, Adolfo 30; Jericó Pascual, Ivonne 31; Galán Dávila, Lucia 32; Pardo Fernández, Julio 33; Alonso Pérez, Jorge 2; Pla Junca, Francesc 2; Segovia Simón, Sonia 34; Díaz Manera, Jordi 34
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Dèu; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 8. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 9. Servicio: Medicina Interna. Hospital General de Albacete; 10. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 11. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 12. Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 13. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 14. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 15. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; 16. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 17. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias; 18. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 19. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 20. Servicio de Neurología. Hospital Universitario A Coruña; 21. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 22. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 23. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 24. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 25. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 26. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 27. Servicio: Pediatría. Hospital General de Segovia; 28. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Terrassa; 29. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 30. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 31. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 32. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 33. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 34. Servicio: John Walton Muscular Distrophy Research Center. John Walton Muscular Distrophy Research Center
OBJETIVOS
Describir las caracterísiticas de los pacientes con Enfermedad de Pompe de inicio Juvenil (EPIJ), subgrupo de los pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (EPIT), que comienzan con clínica entre los 2 y los 18 años de edad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos las caracterísitcas demográficas, clínicas y genéticas de todos los pacientes con EPIJ y su progresón (utilizando el Test de Caminata de 6 Minutos -TC6M-, la capacidad Vital Forzada -CVF- y los valores de Creatina Kinasa -CK-), en comparación con el resto de pacientes EPIT que se encuentran en el Registro Español de Enfermedad de Pompe (REEP) con 122 pacientes actualmente.
RESULTADOS
Identificamos 28 pacientes EPIJ (22.9%) en el REEP con 16 hombres (57%), mediana de edad de inicio de 8.5 años. La mutación más frecuente fue c.32-13T>G en 19 pacientes (68%). La hiperCK fue la razón de diagnóstico más común en 17 pacientes (61%). 19 pacientes (68%) desarrollaron síntomas usculars siendo la debilidad en miembros inferiores la más frecuente (13). 9 (34.6%) desarrollaron síntomas respiratorios, 2 de ellos antes de los 18 años. Todos los pacientes EPIJ recibieron Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). Los pacientes EPIJ mostraron niveles de CK mayores en comparación con los EPIT, contendiencia a disminuir con el tiempo, sin claras diferencias de CVF o TC6M (Test Mann-Whitney).
CONCLUSIONES
La mayoría de los pacientes EPIJ fueron diagnosticados por hiperCK y debilidad en miembros inferiores antes de los 18 años. No hemos identificado diferencias en la progresión claras entre los pacientes EPIJ y los EPIT.
