COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 12:00
AUTORES
Martínez Marín, Rafael Jenaro 1; Reyes Leiva, David 2; Nascimento , Andres 3; Muelas Gómez, Nuria 4; Domínguez González, Cristina 5; Paradas López, Carmen 6; Olivé Planas, Montse 2; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Grau Junyent, Josep Maria 7; Barba Romero, Miguel Angel 8; Gomez Caravaca, Maria Teresa 9; De las Heras Montero, Javier 10; Casquero Subias, Pilar 11; Mendoza Grimon, Maria Dolores 12; De León Hernández, Juan Carlos 13; Gutiérrez Martínez, Antonio Jose 14; Morís de la Tassa, German 15; Blanco Lago, Raquel 16; Ramos Fransi, Alba 17; Pintós Morell, Guillem 18; García Antelo, Maria Jose 19; Rabasa Pérez, Maria 20; Morgado , Yolanda 21; Usón Martín, Mercedes 22; Miralles Morell, Francisco Javier 23; Bárcena Llona, Jose Eulalio 24; Gómez Belda, Ana Belen 25; Pedraza Hueso, Maria Isabel 26; Hortelano López, Myriam 27; Colomé Argemí, Antoni 28; García Marín, Guillermina 29; López de Munuain Arregui, Adolfo 30; Jericó Pascual, Ivonne 31; Galán Dávila, Lucia 32; Pardo Fernández, Julio 33; Alonso Pérez, Jorge 2; Pla Junca, Francesc 2; Segovia Simón, Sonia 34; Díaz Manera, Jordi 34
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Dèu; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7. Servicio: Medicina Interna. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 8. Servicio: Medicina Interna. Hospital General de Albacete; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Reina Sofía; 10. Servicio: Pediatría. Hospital Universitario de Cruces; 11. Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 12. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 13. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 14. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; 15. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 16. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias; 17. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 18. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 19. Servicio de Neurología. Hospital Universitario A Coruña; 20. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 21. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 22. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 23. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 24. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 25. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Dr. Peset; 26. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 27. Servicio: Pediatría. Hospital General de Segovia; 28. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Terrassa; 29. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 30. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 31. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 32. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 33. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 34. Servicio: John Walton Muscular Distrophy Research Center. John Walton Muscular Distrophy Research Center
OBJETIVOS
Definición de la epidemiologiá, características clínicas, genéticas, clínicas y respuesta a tratamiento de los pacientes con enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (EPII) o Tardía (EPIT) en España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Desarrollo del Registro Español de Enfermedad de Pompe (REEP), iniciativa del Grupo de Estudio Español de Pompe (GEEP), con un gestor de datos dedicado a la recogida de datos de pacientes, previac firma de un consentimiento informado. Se alizanlos datos de 122 pacientes incluídos entre 2019 y 2022 de 29 lugares en España.
RESULTADOS
113 pacientes fueron clasificados EPIT y 9 pacientes como EPII. 6 pacientes EPII eran varones (66.7%), con edad media de diagnóstico (EMd) 0.42 años. 60 pacientes EPIT fueron varones(55.6%),, con EMD 38.0 (SD 22.5). El lugar de nacimiento más común fue Andalucía (24 pacientes). El origen de la familia (obtenido en 71 pacientes) fue Andalucía (42 progenitores). 94 EPIT eran sintomáticos siendo el síntoma más frecuente debilidad de miembros inferiores axial en el 61.5% de los pacientes. 40 pacientes requirieron ventilación, siendo invasiva 6. 107 pacientes tenían hiperCK, (media de 749.48 UI/L, SD 536.46). La mutación más común fue IVS1-13T>G (c.‐13‐32T>G), no presente en los EPII. 81 (71.6%) pacientes EPIT y todos los EPII recibieron reemplazo enzimático con Myozyme™ . 5 pacientes suspendieron tratamiento.
CONCLUSIONES
El registro Español de Enfermedad de Pompe da información valorable acerca de la demografía y las características de los pacientes con esta enfermedad rara. Hay un predominio de los pacientes EPIT con respecto a los EPI. Existe una mayor prevalencia en el Sur del país.
