COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 12:00
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Pitarch , Inmaculada 2; Muelas , Nuria 3; Azorin , Inmaculada 1; Vilchez , Juan J 4
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. IIS La Fe / CIBERER
OBJETIVOS
Son escasos los estudios estructurados centrados en la hiperCKemia persistente como manifestación única en la población pediátrica si exceptuamos algunos estudios encaminados al cribaje neonatal o al diagnóstico temprano de Duchenne (DMD). Por otro lado, también escasean los estudios que analizan la repercusión de la NGS en el rendimiento diagnóstico y las nuevas estrategias que genera esta tecnología. Aquí presentamos los resultados de un estudio prospectivo de hiperCKemia en la infancia realizado en un Centro de Referencia de enfermedades Neuromusculares.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 64 niños (0-18 años) con hiperCKemia asintomática o paucisintomática en los que MLPA excluyó el reordenamiento del gen DMD. Se diseñó un panel NGS Illumina con 273 genes implicados en enfermedades neuromusculares.
RESULTADOS
Obtuvimos una tasa sorprendentemente alta de diagnósticos (55-67%). El 51% de diagnósticos involucró mutaciones en solo 5 genes y los casos restantes abarcaron numerosos genes de ocurrencia menos frecuente. Se realizó análisis de inmunodetección en biopsia para corroborar variantes en 19 casos. Detectamos 8 casos con alteraciones en la biopsia que no se pudieron caracterizar genéticamente. De los pacientes diagnosticados, el 11% tenía una CK inferior 500 UI/L. De las mutaciones puntuales detectadas en el gen DMD, el 30% mostro mutaciones primarias de codón de parada.
CONCLUSIONES
Este estudio demuestra que el uso de NGS cambia radicalmente el enfoque del estudio HCK ya que aumenta claramente el rendimiento diagnóstico, no es cruento y es menos costoso. Sin embargo, la biopsia muscular sigue siendo necesaria para confirmar variantes inciertas o detectar perfiles que justifiquen un análisis mediante RNA.
