COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 12:00
AUTORES
Esteller Gauxax, Diana 1; Reyes Leiva, David 2; Turon Sans, Janina 3; Olive , Montse 3; Rojas Garcia, Ricard 3; Diaz Manera, Jordi 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu de Vic; 4. Servicio: Neuromiscular diseases. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University Translational and Clinical Rese
OBJETIVOS
Identificar un patrón radiológico de afectación muscular en la resonancia magnética (RM) de pacientes con neuropatías motoras hereditarias distales (NDH) que pueda ser útil en el proceso diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo con datos clínicos, genéticos y de imagen de pacientes diagnosticados de dHMNs. Se analizaron secuencias T1w y STIR y se cuantificó el reposicionamiento de la grasa mediante la escala de Mercuri modificada. Se identificaron los patrones de afectación muscular mediante gráficos de agrupación jerárquica.
RESULTADOS
Se incluyeron 76 pacientes (25 con RMN de las extremidades inferiores y 51 de las extremidades inferiores) de los cuales 75 tenían hallazgos patológicos. En todos ellos, la afectación predominante fue en las piernas (75/76 casos). El compartimento posterior de las piernas fue el más afectado (71/76) seguido del peroneo (63/76). 19 pacientes presentaban una afectación asimétrica. En 39 pacientes (52%) existía un gradiente de sustitución de la greca de distal a proximal. El análisis de la textura mostró un patrón reticular o de islotes musculares en 63 casos (82,9%). Se encontraron hiperintensidades en las secuencias STIR en 49/59 estudios disponibles con predominio en los músculos de la pierna y gradiente distal-proximal en 25 sujetos. Se identificó un patrón de afectación muscular característico de los pacientes con mutación BICD2, HSPB1 y DYNC1H1.
CONCLUSIONES
La RM de pacientes con dHMN revela algunos rasgos comunes que podrían ser útiles para el diagnóstico sindrómico de los pacientes, así como patrones característicos de mutaciones en genes específicos.
