COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Guijarro Castro, Cristina 1; Estallo Guijarro, Laura 2; Ochoa Mulas, Marta 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Subdirección General de Formación y Ordenación Profesional. Ministerio de Sanidad.; 2. Servicio: Medicina. Universidad Autónoma; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Madrid Sanchinarro
OBJETIVOS
La neuróloga británico-irlandesa Anita Harding (1952-1995) co-descubrió la conexión entre la mutación del ADN mitocondrial y la enfermedad humana.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha revisado su biografía y publicaciones.
RESULTADOS
Se casó con 25 años con el profesor PK Thomas al que conoció como residente en el Royal Free Hospital Medical School de Londres. Fue la primera (con Ian Holt y John Morgan-Hughes) en identificar la mutación del ADN mitocondrial en enfermedades humanas, como el síndrome de Kearns-Sayre y también codescubrió el concepto de heteroplasmia tisular del ADN mitocondrial mutante. Identificó repeticiones de trinucleótidos en enfermedades neurológicas degenerativas, como la Enfermedad de Huntington. Publicó en 1984 “The Hereditary Ataxias and Related Disorders", otros dos libros y más de 200 artículos. Estableció conjuntamente con la Dra. Mary Davis, uno de los laboratorios más grandes para el análisis molecular de trastornos neurogenéticos en el Reino Unido y ayudó a que otras neurólogas pudieran desarrollar su carrera científica. Murió a los 42 años.
CONCLUSIONES
Era una neuróloga brillante y una investigadora práctica, que en sólo 10 años hizo grandes aportaciones a la neurogenética. No creía en los techos de cristal. Decía que te tratan como tu esperas ser tratado.
