COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ros Arlanzón, Pablo 1; Aledo Sala, Carlos 2; Pelegrín Durá, Lucia 2; Díaz Marín, Carmen 2; Sánchez Pérez, Rosa Maria 2; Vaamonde Esteban, Yago 2; Gómez López, Teresa 2; Moreno Navarro, Luis 2; Farrerons Llopart, Monica 2; Serrano Serrano, Blanca 3; Warnken Miralles, Manuel Dieter 2; Mahiques Ochoa, Pau 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Dr. Balmis; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
OBJETIVOS
Identificar las miopatías de origen genético en un departamento de salud. Identificar las alteraciones genéticas presentes en los pacientes afectos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional prospectivo de 136 pacientes afectos de miopatías en un departamento de salud. Se recogieron variables demográficas (edad y sexo), clínicas (inicio de la clínica, clínica típica, resultados de pruebas complementarias), genéticas y de morbi-mortalidad (afectación cardio-respiratoria y mortalidad) de los pacientes seleccionados. Los datos fueron analizados mediante el software estadístico R.
RESULTADOS
La edad media de los casos fue de 51,81 ± 17,10 años sin preferencia por sexos (p 0,747). Observamos un 58,33% de los casos de etiología genética, un 9,85% de causa adquirida y un 31,8% de causa desconocida. La prevalencia global de miopatías en el departamento fue de 47,05 casos por 100.000 habitantes (IC 95%: 39,52 – 55,98). La mortalidad global de 2015 a 2020 fue del 2,94% (IC 95%: 0,95 – 7,82). Las técnicas de diagnóstico molecular solicitadas mostraron alteraciones en el 70.41% de los casos, siendo la alteración genética más prevalente la expansión de CTG en el gen DMPK (presente en 21 pacientes afectos de DM1).
CONCLUSIONES
La prevalencia en el departamento de salud estudiado, es algo mayor a lo esperado en el resto del mundo y similar a otros estudios recientes realizados en España. Es posible que la prevalencia de miopatías sea mayor de lo que se creía o esté aumentando. Las diferentes técnicas de diagnóstico genético son fundamentales en la mejor caracterización de las miopatías.
