COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Montes Gallego, Ana 1; Marco , Carla 2; Domínguez Rubio, Raul 1; Povedano , Monica 1; Segovia , S. 3; Puig , C. 3; Nungo , C. 4; Vázquez Costa , JF. 4; Pitarch , I. 4; Rodriguez Sánchez, Cesar 5; Pascual , I. 5; Exposito , J. 6; Pareja , Ana 7; López-Lobato , Mercedes 6; Munell , F. 7; Gomez-Andres , David 7; Alvarez , Mireia 7; Costa , Laura 7; Moreno , Antonio 8; Martínez , Eduardo 8; Nascimento Osorio , Andres 3; Caballero , Jose Manuel 9
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Neurología. Sant Joan de Déu-Numancia; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Clínica Nuestra Sra. de la Paz; 6. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético con pérdida progresiva de neuronas motoras en la médula espinal. La historia natural ha cambiado debido al tratamiento y avances tecnológicos, aunque desconocemos los datos reales para caracterizar bien a estos pacientes y los resultados a largo plazo: el registro CuidAME podría ser una herramienta útil.
MATERIAL Y MÉTODOS
El registro complementa el realizado por la asociación nacional de pacientes de AME- Fundame. Utiliza SMArtCare, plataforma para recopilar datos retrospectivos y prospectivos, independientemente del tratamiento, obtenidos durante visitas clínicas y actualizadas periódicamente.
RESULTADOS
Iniciado en mayo de 2020, analizamos los datos de referencia recopilados para 233 pacientes de 7 centros españoles: 44% mujeres, 35% adultos (edad media 18,48 años), donde el 19% eran tipo 1, 53% tipo 2, 25% tipo 3, 1% tipo 4 y 2% presintomáticos. Respecto al número de copias SMN2, el 25% tiene 2, el 55% 3 y el 16% 4. El 93% recibió Nursinersen, 6% Risdiplam y 1% Zolgensma . Para AME tipo 2, la edad media fue 17 (2-76), 30% adulos, 74% con tratamiento previo, el 17% podía caminar, el 51% no usaba ventilación, y el 43% fue operado de escoliosis. Para la AME tipo 3, fue de 32 años (2-70), el 70% eran adultos, y el 75% fue tratado, el 64% podía caminar y el 10% fue operado de escoliosis. Se presentará el análisis de datos longitudinales del primer año.
CONCLUSIONES
CuidAME proporciona una plataforma para sistematizar los datos entre los centros de España y ampliar el conocimiento sobre AME.
