COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de Miguel Sánchez de Puerta, Carlos Jose 1; Portela Sánchez, Sofia 2; Lafuente Gómez, Gemma 2; Leal Hidalgo, Rafael 2; Sánchez Soblechero, Antonio 2; Lozano Ros, Alberto 2; Catalina Álvarez, Irene 2; Muñoz Blanco, Jose Luis 2
CENTROS
1. Neurología - Unidad de Esclerosis Múltiple. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La enfermedad de Madelung (EM) o Lipomatosis Simétrica Múltiple es un síndrome de causa desconocida poco frecuente. En algunos casos se asocia a enfermedades mitocondriales, especialmente a la mutación la mutación del ADN mitocondrial (ADNmt) A>G 8344 causante del síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojo rotas). Presentamos un paciente diagnosticado de EM asociado a enfermedad mitocondrial.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 51 años con diagnóstico de EM y migrañas desde hace 5 años. Remitido a la Unidad de Neuromuscular por intolerancia al ejercicio, disnea de esfuerzo e hipoacusia. A la exploración destacan talla baja, lipomas múltiples en cuello y hombros, debilidad axial y datos de fatigabilidad muscular en miembros con maniobras de fatigabilidad clínica. Su madre había fallecido a los 58 años a consecuencia de una probable enfermedad mitocondrial sin diagnóstico genético confirmado en ese momento.
RESULTADOS
Se realizó una analítica donde destacó un lactato elevado, con CK, aldolasa y autoinmunidad normales. La espirometría mostró una caída en decúbito del 24%. El estudio neurofisiológico demostró cambios miopáticos proximales. Se realizó un despistaje de cardiopatía y una RM cráneo que no mostraron alteraciones. El estudio de ADNmt mediante biopsia muscular demostró la mutación A>G 8344, asociada a síndrome de MERRF, y la más frecuentemente relacionada con EM. Esta misma mutación se demostró también en su madre.
CONCLUSIONES
Las enfermedades mitocondriales son enfermedades clínicamente heterogéneas con un amplio espectro fenotípico que a veces dificulta su diagnóstico. La enfermedad de Madelung puede ser útil como marcador de patología mitocondrial, especialmente en varones sin historia de alcoholismo.
