COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Collet Vidiella, Roger 1; Segarra Casas, Alba 2; Gonzalez Quereda, Lidia 2; Vesperinas Castro, Ana 1; Martínez Viguera, Ana 1; Olmedo Saura, Gonzalo 1; Albertí Vall, Blanca 1; Gallardo Vigo, Eduard 1; Gallano Petit, Maria Pia 2; Olivé Plana, Montse 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La miopatía nemalínica es una miopatía congénita genéticamente heterogénea caracterizada por la presencia de bastones nemalínicos en las fibras musculares. Las formas causadas por mutaciones bialélicas en LMOD3 dan lugar a un fenotipo grave caracterizado por acinesia fetal e insuficiencia respiratoria que suele ser letal en las primeras etapas de la vida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Valoración clínica, biopsia muscular, secuenciación panel de genes en dos hermanas adultas que presentan un fenotipo muy leve de la enfermedad.
RESULTADOS
El caso índice es una mujer de 54 años, primogénita de padres consanguíneos. La paciente presentó hipotonía leve durante la infancia, retraso en el desarrollo motor, con dificultad al correr y caídas frecuentes. A los 44 años empezó a presentar dificultades al levantarse de la silla o al subir escaleras y se objetivó debilidad facial durante un examen médico. La exploración neurológica muestra una cara alargada con un paladar ojival, ptosis bilateral, paresia facial bilateral con componente orbicular prominente, leve debilidad cervical y leve debilidad a nivel distal en brazos y proximal en piernas. Su hermana menor presentaba un fenotipo clínico similar. Los niveles de CK son normales y la RM demuestra atrofia bilateral leve en glúteos mayores y sartorios. La biopsia muscular muestra bastones nemalínicos en aisladas fibras. El análisis de un panel de 139 genes identificó una variante c.1030C>T, p.Arg344Trp en homozigosis en el gen LMOD3, no descrita previamente. Los padres y un hermano sano eran portadores de una sola variante.
CONCLUSIONES
Nuestro trabajo amplía el espectro fenotípico de las mutaciones en el gen LMOD3.
