COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Caravaca Puchades, Alejandro; Tena Cucala, Raquel; Pons Escoda, Albert; Favà Buch, Alexandre; Arroyo Pereiro, Pablo; Martínez Yélamos, Sergio; Muñoz Vendrell, Albert; Martínez Yélamos, Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
El síndrome de Joubert es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se manifiesta clínicamente con ataxia, hipotonía y retraso psicomotor junto con patología respiratoria neonatal o alteración oculomotora. En ocasiones, este síndrome puede asociar anomalías oftalmológicas, malformaciones renales y/o hepáticas. El hallazgo más característico de este síndrome es el llamado signo del molar en relación a la atrofia selectiva del vermis cerebeloso que produce, aunque dicho hallazgo también puede encontrarse en otras patologías, incluyendo el síndrome de Cogan.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón de 32 años con antecedentes a destacar de trasplante renal en 1992, 2009 y 2019 en relación a IRC secundaria a nefronoptisis y síndrome de Cogan (apraxia oculomotora, hipoacusia neurosensorial y retraso psicomotor). Exploración neurológica inicial con disartria y abducción del ojo izquierdo en posición primaria de la mirada.
RESULTADOS
Se realizó estudio con IRM cerebral evidenciándose el llamado signo del molar, moderada atrofia cortico-subcortical y leucoencefalopatía de perfil hipóxico-isquémico. Se solicitó un estudio genético dirigido el cual reveló la presencia en heterocigosis de la variante c.3811delG(p.Asp1271Thrfs*24) en el gen RPGRIP1L (16q12.2). Mutaciones en dicho gen se habían relacionado con la presencia adicional de malformaciones a nivel renal, no obstante dicha variante no había sido descrita hasta la fecha.
CONCLUSIONES
En conclusión, el síndrome de Joubert es una patología hereditaria poco frecuente que puede asociar alteraciones oftalmológicas, renales y hepáticas. La presencia de un patrón de atrofia vermiana (signo del molar) en la neuroimagen debe hacernos pensar en esta entidad.
