COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mas Serrano, Miguel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara

OBJETIVOS

Los estudios de hibridacion genómica comparativa (CGH-array) permiten analizar pérdidas o ganancias de material genetico y reordenamientos no equilibrados con resolucion mayor que el cariotipo. Se expone un caso en el que su determinación permitió resolver el diagnostico genético de un paciente adulto con discapacidad intelectual.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 30 años natural de Marruecos, 3 hermanas sanas. Retraso en adquisición del habla y en socialización hata los 5 años. En España desde los 14, sin lograr aprender castellano. Inspección: frente amplia, braquicefalia y labio superior fino con surco nasolabial estrecho. Evaluacion cognitiva complicada por barrera idiomatica; test del reloj coloca los numeros en sentido antihorario, realiza sólo 2 de 4 praxias por imitacion correctas; el lenguaje es muy escaso asi como el contacto visual limitado. Hiporreflexia generalizada sin otra alteración fisica.

RESULTADOS

Estudios analítico con anemia ferropénica sin otras alteraciones incluido perfil hormonal. RM cerebral normal. Exploracion audiométrica normal. Cariotipo convencional en sangre periférica sin alteraciones. Estudio CGH-array con duplicacion de region cromosomica 7q11.23 de 2.12 Mb afectando a 183 sondas.

CONCLUSIONES

La duplicacion de region cromosomica 7q11.23 se produce habitualmente de novo con fenotipo variable, asociando frecuente trastornos del habla, discapacidad intelectual leva a moderada y rasgos craneofaciales distintivos. Su frecuencia poblacional se estima entre 1:13000-1:20000. El caso actual ilustra cómo los estudios CGH-array pueden ser útiles tambien en paciente adultos con retraso psicomotor, revelando alteraciones cromosómicas no evidenciables mediante un cariotipo convencional, especialmente cuando existen caracteristicas morfométricas y fenotipicas llamativas acompañantes.