COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Guerrero Carmona, Noelia 1; Velamazán Delgado, Gabriel 2; De la Serna Fito, Macarena 3; Rodríguez Sánchez, Carmen 3; Jiménez Ureña, Kevin 3; Fernández Moreno, Carmen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme
OBJETIVOS
Favorecer la detección y tipificación tempranas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una encefalopatía espongiforme priónica, infrecuente y letal, con variabilidad fenotípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Formato serie de casos, incluyendo pacientes con diagnóstico de ECJ en nuestro centro entre 2003-2021.
RESULTADOS
En dicho periodo de tiempo se diagnosticaron 15 casos, correspondientes el 80% a la variante esporádica, 20% fueron familiares y ninguno adquirido; arrojando una incidencia de 0,83 casos/1000000 habitantes-año, con promedio femenino 4 a 1 y media de edad al diagnóstico de 68,6 años (IC 95%: 60,57-76,63). La supervivencia media desde el inicio clínico fue de 7,58 meses (IC 95%: 2.89-12.27). Clínicamente, todos cursaron con demencia rápidamente progresiva, asociando por orden de frecuencia: alteraciones de la marcha (86.7%), mioclonías (86.75%), alteraciones anímicas (73.3%), trastornos conductuales (60%), temblor/parkinsonismo (40%), alucinaciones (33.3%), apraxias (26.7%), ataxia (26.7%), alteraciones visuales inespecíficas (20%), movimientos coreiformes (13.3%), disautonomías (13.3%), hiperekplexia (13.3%). Respecto a las pruebas complementarias destacamos: alteraciones electroencefalográficas en un 80% de los pacientes, presentando un 46.7% descargas epileptiformes lateralizadas periódicas y un 33.3% enlentecimiento generalizado inespecífico; en Resonancia Magnética se identificaron las características hiperintensidades de señal en ganglios basales y corteza cerebral en el 46.7%; se determinó la proteína 14-3-3 en LCR en 11 pacientes, siendo positiva en todos ellos.
CONCLUSIONES
La ECJ es una entidad grave y variable pero con un diagnóstico sindrómico, que debe identificarse precozmente para poder guiar y apoyar al paciente y familiares dada la rápida evolución y desenlace.
