COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Canasto Jiménez, Paula; Moreno Loscertales, Cristina; Bautista Lacambra, Mario; Tique Rojas, Luisa Fernanda; Viscasillas Sancho, Marcos; Marta Moreno, Eugenia
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
Resaltar una entidad que se estima infradiagnosticada en pacientes con deterioro cognitivo, la LCSF1R representa hasta el 10,5 % de las leucoencefalopatías de aparición en adultos en países europeos. Presentamos el primer caso en nuestro país de LCSF1R
MATERIAL Y MÉTODOS
caso clínico
RESULTADOS
varón de 67 años con cuadro de cuatro años de evolución de apatía, inhibición, mutismo, descuido personal y afectación en la planificación de actividades complejas configurando un síndrome prefrontal de predominio dorsolateral y medial. Su abuelo paterno padeció deterioro cognitivo y dos hermanos presentan alteraciones comportamentales. En la exploración destacaba piramidalismo en extremidades inferiores. El perfil neuropsicológico confirmó disfunción ejecutiva. En neuroimagen se evidenció atrofia y leucoencefalopatía, ambos hallazgos de predomonio frontal; asimismo presentaba adelgazamiento de la mitad anterior del cuerpo calloso y calcificaciones frontales puntiformes bilaterales. Se completó estudio con biomarcadores de enfermedad de Alzheimer y analítica general sin hallazgos. Bajo la sospecha de leucodistrofia, se solicitó estudio genético con hallazgo de heterocigosis en una variante patogénica del gen CSF1R
CONCLUSIONES
En el cuadro clínico de la LCSFR1 predomina deterioro en la velocidad de procesamiento, atención y función ejecutiva junto alteraciones comportamentales, planteando el diagnóstico diferencial con demencia frontotemporal. La sospecha clínica va a estar basada en los hallazgos en Neuroimagen tan característicos: calcificaciones cerebrales con patrón de "trampolín o escalera" en el área pericallosa frontal, leucoaraiosis en regiones frontales bilaterales y adelgazamiento del cuerpo calloso. La LCSFR1 es la microgliopatía primaria más frecuente en adultos por lo que dado las escasas referencias en nuestro país consideramos potencialmente infradiagnosticada.
