COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martín de la Morena, Carmen; Cabal Paz, Borja; Esain González, Inigo; Silva Hernández, Lorenzo; González Santiago, Raquel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

OBJETIVOS

Reportar el uso eficaz de Fampridina (tratamiento aprobado como sintomático de fatiga en Esclerosis Múltiple), como tratamiento sintomático válido en miastenia congénita asociada a RAPSN.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 24 años con miastenia congénita diagnosticada en el primer año de vida sin estudio genético previo, seguido inicialmente en otro centro, y estable durante estos años con piridostigmina, con dosis de 60mg cada 8 horas, acude por empeoramiento de debilidad y fatigabilidad de un año de evolución. La exploración muestra debilidad fija cervical flexora y proximal de miembros superiores así como ptosis y oftalmoparesia junto con signos de fatigabilidad ocular y de extremidades. El electromiograma muestra hallazgos compatibles con trastorno de la unión neuromuscular, de tipo post-sináptico. Se completa estudio con exoma dirigido para síndromes miastenicos congénitos donde se identifica dos variantes patogénicas en heterocigosis compuesta en el gen RAPSN de herencia autosómica recesiva. Dado que la solicitud de 3,4-DAP como medicamento extranjero presenta importante demora, se comienza tratamiento sintomático con Fampridina dado su similar mecanismo de acción sobre canales de potasio presinápticos. El paciente, con dosis de 10mg cada 12 horas de Fampridina, ha presentado gran mejoría clínica tanto a nivel de debilidad fija como de episodios de fatigabilidad.

RESULTADOS

Mejoría sintomática de debilidad en paciente con Miastenia congénita por mutación en RAPSN tras uso fuera de guía de Fampridina.

CONCLUSIONES

El tratamiento con Fampridina pudiera ser una alternativa terapéutica eficaz en aquellas miastenias congénitas donde clásicamente existe respuesta a 3,4-DAP debido a su mecanismo de acción de bloqueo de canales de K+ presinápticos.